2025年国赛C题：NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定

2025年国赛C题：NIPT的时点选择与胎儿的异常判定是2025年高教社杯全国大学生数学建模竞赛的C题。题目提供某地区孕妇的无创产前检测数据，要求分析有关指标的关系、确定不同群体的检测时点，并研究女胎染色体异常的判定方法。

检测背景与题目给定条件

NIPT是无创产前检测（Non-invasive Prenatal Test），通过母体血液中的胎儿游离DNA片段分析染色体相关信息。题目将某条染色体游离DNA片段所占比例简称为该染色体的“浓度”，关注21号、18号、13号染色体的异常，并在背景中分别联系唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。

本题给出的检测时点和判断背景包括：

男胎Y染色体浓度与孕周和身体质量指数BMI关系密切。题面举出的经验BMI分组为 $[20, 28)$ 、 $[28, 32)$ 、 $[32, 36)$ 、 $[36, 40)$ 及40以上，但要求根据数据研究更合理的分组与检测时点，而不是直接把这一示例作为固定答案。

附件来自某地区孕妇的NIPT记录，其中高BMI孕妇较多。数据中存在测序失败，例如检测过早或其他不确定因素导致的失败；部分孕妇有多次采血、每次检测，或一次采血后重复检测的情况。

因此，题目提供的不只有单次检测数值，还包括孕妇代码、检测日期、抽血次数、孕周和测序质量等信息。各列的具体含义如下。

列	含义
L	原始测序数据的总读段数，单位为个
M	总读段中比对到参考基因组的比例
N	总读段中重复读段的比例
O	总读段中唯一比对的读段数，单位为个
P	总体GC含量，即序列中G（鸟嘌呤）和C（胞嘧啶）碱基所占比例
AA	被过滤读段占总读段的比例

题面用GC含量评价测序数据质量，给出的正常范围为40%—60%；过高、过低或分布异常都可能提示测序质量存在问题。

列	含义
Q	13号染色体的Z值
R	18号染色体的Z值
S	21号染色体的Z值
T	X染色体的Z值
U	Y染色体的Z值，女胎记录此列为空
V	Y染色体浓度，即Y染色体游离DNA片段所占比例；女胎记录此列为空
W	X染色体浓度；该值是在一定假设下经生物信息学数据分析估计的，可能出现负值
X	13号染色体的GC含量
Y	18号染色体的GC含量
Z	21号染色体的GC含量
AB	检测出的13号、18号、21号染色体非整倍体，即数量异常；空白表示无异常
AE	婴儿出生后的健康结果

Z值按下式计算：

$Z = \frac{X - μ}{σ} .$

这里 $X$ 是待测样本中目标染色体的相对计数比例， $μ$ 是正常对照群体中该比例的均值， $σ$ 是正常群体中该比例的标准差。这个公式中的 $X$ 是统计量符号，不是附件的X列名称。

题目附录说明，常见染色体非整倍体可表现为该染色体有一个或三个拷贝，正常情况为两个拷贝；所采集的每条染色体读段数与该染色体长度成正比。附录将Z值作为此类检测的统计判定量。

分析胎儿Y染色体浓度与孕妇孕周、BMI等指标之间的相关特征，建立相应关系模型，并检验这种关系的显著性。

本问将男胎孕妇的BMI作为影响Y染色体浓度最早达标时间的主要因素；最早达标时间指浓度第一次达到或超过4%的时间。

要求对男胎孕妇的BMI作合理分组，给出每组的BMI区间及最佳NIPT时点，使潜在风险尽可能小，并分析检测误差会怎样影响结果。

除BMI外，进一步综合身高、体重、年龄等因素、检测误差，以及Y染色体浓度的达标比例，即浓度达到或超过4%的比例。

要求仍以男胎孕妇BMI为分组依据，确定合理分组和每组的最佳检测时点，使潜在风险最小，并分析检测误差对结果的影响。

女胎及孕妇均不携带Y染色体。本问要求以女胎记录中的21号、18号、13号染色体非整倍体信息，即AB列为判定结果，综合下列信息给出女胎异常的判定方法：X染色体以及上述三条染色体的Z值、GC含量、读段数和相关比例、BMI等。

AB列是本问指定的判定结果字段；AE列则记录出生后的健康情况，两列的含义不同。

下载2025年国赛官方赛题包。本题位于包内C题/目录；题面为C题/C题.pdf，数据文件为该目录中的附件.xlsx。参赛论文还须遵守包内的竞赛论文格式规范。

来源：全国大学生数学建模竞赛组委会《2025年高教社杯全国大学生数学建模竞赛题目：C题 NIPT的时点选择与胎儿的异常判定》，PDF共2页；官方年度发布页。本页核对日期为2026年9月22日。